目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果和体会。 方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素（TSH）的浓度。PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨（PHE）浓度。 结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例，共检出CH患儿295例，发病率为1/1 449，检出PKU16例，发病率1/26 723。 结论 （1）本市CH发病率明显高于全国平均水平。（2）新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下，不断健全网络，规范管理，加强健康教育，才能有效提高筛查率和召回复查率，使患儿得到早期诊断和治疗，从而提高人口素质，减少残疾儿童的发生。