摘 要：目的 评价荧光原位杂交技术（FISH）在性反转诊断中的应用价值。 方法 用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型，并采用FISH分析其X、Y染色体。 结果 FISH结果与G显带核型一致，3例患者均为46，XY女性性反转。 结论 FISH 对于性反转颇具诊断价值，对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。