摘要：目的 研究甲状腺乳头状癌（PTC）中DNA修复基因hMLH1的甲基化状况，分析其与PTC的T1799A BRAF基因突变的关系。 方法 应用甲基化特异性PCR（MSP）对60例PTC和20例癌对侧甲状腺正常组织进行hMLH1的甲基化检测。直接测序法检测上述标本中T1799A BRAF突变。 结果 60例PTC中，hMLH1甲基化的发生率为23%（14/60），T1799A BRAF突变率为65%（39/60）。在正常甲状腺组织中，没有检测到hMLH1的甲基化或突变。基因的甲基化或突变与临床病理特征没有显著关联。携带T1799A BRAF突变的PTC较携带野生型BRAF基因的PTC更容易发生DNA修复基因的甲基化〔13/39(33%) vs 1/21(5%), P =0.022〕。 结论 PTC中DNA修复基因hMLH1的甲基化较T1799A BRAF突变少见；甲基化与T1799A BRAF突变有关联。