摘要:目的 检测胃癌脆性组氨酸三联体(FHIT)基因的微卫星不稳定(MSI)、杂合性缺失(LOH)以及甲基化状态,探讨FHIT基因在胃癌发生、发展中的作用。 方法 采用D3S1300作为微卫星标记,应用聚合酶链反应(PCR)以及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(NativePAGE)检测胃癌组织和正常胃黏膜FHIT基因MSI和LOH; 应用甲基化特异性PCR(MSP)检测胃癌组织和正常胃黏膜FHIT基因的甲基化状态。 结果 胃癌组织中FHIT基因D3S1300位点MSI和LOH发生率分别为23.7%和28.8%,MSI和LOH存在明显正相关( P <0.05, r =0.76);胃癌组织中FHIT基因甲基化阳性率为51.4%,FHIT基因MSI、LOH与甲基化均与胃癌患者的年龄、性别、Lauren分型、Borrmann分型、淋巴结转移以及TNM分期无关( P >0.05),但LOH与浸润程度有关( P <0.05),胃癌FHIT基因甲基化与MSI和LOH均不存在明显正相关( P >0.05, r =0.12和0.13)。 结论 FHIT基因MSI、LOH及甲基化修饰在胃癌发生、发展中均起重要作用。