目的探讨先天性肝纤维化(CHF)患者的临床特征、影像学和病理学特点。方法回顾性分析该院2011年1月至2021年6月经肝组织病理学确诊为CHF的6例患者病例资料，总结其症状表现、实验室指标、影像学特点、病理表现、治疗及转归。结果6例CHF患者临床分型主要以门脉高压型为主（66.67%），最常见的临床表现及体征是肝脾肿大(83.33%)、黑便（50.00%）和腹胀（33.33%）。4例（66.67%）总胆红素正常，仅2例轻度升高（33.33%）；4例（66.67%）凝血酶原时间在正常范围，2例（33.33%）轻度异常。影像学提示6例（100.00%）肝脏形态异常，5例（83.33%）脾肿大，3例(50.00%)门静脉增宽，2例（33.33%）肝内胆管弥漫性扩张，1例（16.67%）合并Caroli病。病理学表现为肝实质细胞正常，门脉周围纤维化，汇管区-汇管区桥接样纤维化。6例患者接受常规护肝治疗，3例行脾切除+贲门周围血管离断术，平均随访时间68.2个月；1例因肝功能衰竭死亡，5例病情相对稳定。结论门静脉高压与肝功能损害程度不相符的肝病患者，特别是合并多囊肾病的患者，应尽可能完善肝穿刺病理检查及基因检测以明确诊断，及早进行遗传咨询及干预治疗。