目的验证粪便硫酸类肝素蛋白多糖2（SDC2）基因甲基化检测在肠道肿瘤筛查中的诊断效能及应用价值。方法回顾性分析2021年11月至2023年12月于该院行粪便SDC2基因甲基化检测的1 456例患者的临床资料，分析检测阳性率、肠镜依从性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，并以病理诊断作为金标准，应用受试者工作特征（ROC）曲线及曲线下面积（AUC）判断诊断效果。结果1 456例患者中粪便SDC2基因甲基化检测结果阳性者90例，阳性率为6.2%。不同性别检测阳性率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。≥50岁阳性率高于<50岁，差异有统计学意义（P＜0.05）。90例检测结果阳性者中67例完成肠镜检查，肠镜依从率为74.4%。不同性别、年龄肠镜依从率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。67例完成肠镜检查者中发现结直肠癌6例（9.0%）、进展期腺瘤17例（25.4%）、非进展期腺瘤15例（22.4%）及非腺瘤性息肉6例（9.0%），病变检出率为65.7%。112例粪便SDC2基因甲基化检测阴性者中发现进展期腺瘤2例（1.8%）、非进展期腺瘤22例（19.6%）。该检测对结直肠癌及进展期腺瘤诊断的灵敏度和特异度分别为92.0%及71.4%，对结直肠肿瘤具有明显诊断意义（AUC为0.721，P＜0.001)。结论粪便SDC2基因甲基化检测对结直肠癌初筛具有重要临床价值。