先天性心脏病（CHD）是我国最常见的出生缺陷，目前CHD的发病原因尚不明确，其产前诊断方法多为单一超声诊断，临床价值有限。规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义，该文概述了CHD的病因，从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物学层面阐述了CHD的产前诊断方法，同时简要介绍了前沿检测技术及宫内治疗相关内容，探讨目前存在的问题，为临床胎儿的产前诊断提供参考。